Häufig treten verschiedene urologische Anomalien kombiniert auf, wobei der Schweregrad stark variieren kann. Zu den häufigsten Fehlbildungen zählen:
- Urethralklappen
- Ureterabgangsstenose
- Primäre Megauretern
- Zystennieren
Urethralklappen
Urethralklappen sind eine angeborene Erkrankung, die nur bei Jungen vorkommt. Dabei befinden sich in der Harnröhre (das ist der Kanal, durch den der Urin aus der Blase nach außen fließt) kleine Gewebefalten. Diese wirken wie ein Ventil und behindern den Urinfluss.
Urethralklappen können im Ultraschall während der Schwangerschaft auffallen, zum Beispiel durch:
- stark vergrößerte Harnblase beim Feten
- Rückstau des Urins in die Nieren
- wenig Fruchtwasser (der Urin des Babys ist wichtig für das Fruchtwasser)
Diese Zeichen deuten darauf hin, dass der Urin nicht richtig abfließen kann.
Diese Abflussstörung kann ganz unterschiedlich ausgeprägt sein; häufig bereits im Mutterleib mittels Ultraschall sichtbar, manchmal jedoch auch erst nach der Geburt im Säuglingsalter auffallend.
Was bedeutet das für mein Kind?
Durch die Urethralklappen kann der Urin nicht richtig aus der Blase abfließen. Dadurch ist die Harnblase stark vergrößert (Megazystis) und es kommt es zu einem Urinstau bis in beide Nieren (Hydronephrose), was die Funktion der Nieren beeinträchtigt.
Wichtig: mitunter sind die Nieren jedoch auch zusätzlich nicht normal angelegt. Das heißt, sie haben keine normale Funktion, auch wenn der Urinfluss durch eine pränatale Therapie (sog. Shunt, s.u.) verbessert wurde.
Die ersten Schritte nach der Geburt
- Beobachtung des Urinflusses: Es wird kontrolliert, ob und wie gut das Baby Urin lassen kann.
- Ultraschall: Blase und Nieren werden untersucht, um zu sehen, ob sich Urin zurückstaut.
- Blut- und Urinuntersuchungen: Damit wird überprüft, wie gut die Nieren arbeiten.
Entlastung der Blase
Wenn der Urin nicht gut abfließen kann, wird oft ein dünner Schlauch (Katheter) über die Bauchdecke in die Blase gelegt. So kann der Urin ablaufen und die Nieren werden entlastet.
Operative Therapie
Ca. 4-6 Wochen später (je nach Größe des Kindes) können die Urethralklappen dann in Narkose über eine Harnröhren- und Blasenspiegelung (Urethrozystoskopie) mit einem feinen Messer geschlitzt werden. Anschließend wird für wenige Tage ein Katheter in die Harnröhre eingelegt, der eine erneute Enge verhindern soll.
Weitere Versorgung
Anschließend wird die Nieren- und Harnblasenfunktion Ihres Kindes und der Urinfluss in regelmäßigen Abständen durch unsere Kindernephrologin und unsere Kinderurologen in unserer Tagesklinik mithilfe verschiedener Untersuchungen überprüft (je nach Ausprägung z.B. alle 3-6 oder auch 12 Monate).
Gibt es eine Therapie während der Schwangerschaft (pränatale Therapie)?
In schweren Fällen kann eine Therapie erwogen werden, z.B. durch den sog. vesiko-amniotischen Shunt. Dabei wird ein dünner Schlauch durch die Bauchdecke der Mutter in die Blase des ungeborenen Kindes gelegt. Der Urin kann so aus der Blase in das Fruchtwasser abfließen. Dadurch werden Blase und Nieren entlastet. Diese Behandlung erfolgt nur in spezialisierten Zentren.
Entscheidung für oder gegen eine pränatale Therapie
Die Entscheidung wird individuell getroffen und beinhaltet:
- genaue Ultraschall- und Zusatzuntersuchungen
- Einschätzung der Nierenfunktion
- ausführliche Beratung durch ein spezialisiertes Team
(Pränataldiagnostik, Kinderurologie, Neonatologie)
Wichtig für Eltern
- Nicht jede pränatal festgestellte Urethralklappen müssen vor der Geburt behandelt werden!
- Eine enge Betreuung während der Schwangerschaft ist entscheidend.
- Auch ohne pränatale Therapie sind gute Behandlungsmöglichkeiten nach der Geburt vorhanden.
- Grenzen der pränatalen Therapie: Die Therapie kann Schäden nicht rückgängig machen, sondern nur weiteres Fortschreiten bremsen.
- Es bestehen Risiken, z. B. Frühgeburt oder Komplikationen durch den liegenden Shunt (der Stunt kann aus der Harnblase rutschen und sich z.B. im Bauchraum des Kindes festsetzen oder sich auch außerhalb des Körpers z.B. tief in die Haut setzen. Manchmal muss ein Stunt auch ein zweites der drittes Mal angelegt werden).
Eine Behandlung nach der Geburt ist trotzdem immer notwendig
Zystennieren
Zysten in den Nieren sind flüssigkeitsgefüllte, meist rundliche Hohlräume, die von einer Kapsel umgeben sind. Zysten können in nur einer Niere aber auch in beiden Nieren vorkommen, dann spricht man von Zystennieren, bzw. von einer polyzystischen Nierenerkrankung. Werden nur in einer Niere Zysten nachgewiesen, dann wird dies als multizystische Nierendysplasie bezeichnet.
Multizystisch Nierendysplasie (nur 1 Niere ist betroffen)
Besteht eine multizystisch Nierendysplasie (es sind überwiegend Zysten und kaum bis gar kein Nierengewebe erkennbar), muss davon ausgegangen werden, dass diese Niere keine Funktion hat. In der Regel übernimmt jedoch die andere Niere die Funktion, wie z.B. auch bei Menschen, die nur eine Niere haben. Deshalb spricht man dann auch von einer funktionellen Einzelniere.
Besteht bei dem ungeborenen Kind der V.a. eine multizystische Nierendysplasie, so sollte die Entbindung in einem Krankenhaus stattfinden, in dem nach der Geburt bei dem Kind eine Sonografie durchgeführt und der Blutdruck gemessen werden kann. Ein erhöhter Blutdruck ist eine seltene Komplikation/Nebenwirkung einer multizystischen Nierendysplasie und müsste therapiert werden.
Polyzystische Nierenerkrankung (beide Nieren sind betroffen)
Die häufigste Form der Zystennieren ist die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD). Allerdings treten bei dieser Form meist erst im Erwachsenenalter Symptome auf.
Viel früher treten bei Kindern Symptome auf, wenn eine autosomal-rezessive zystische Nierenerkrankung (ARPKD), eine Nephronophthise oder HNF1ß-assoziierte Zystennieren bestehen.
Autosomal-rezessive zystische Nierenerkrankung (ARPKD)
Die ADPKD ist eine sehr seltene Erkrankung, bei der neben der Niere auch in der Leber Zysten nachweisbar sein können. Es gibt unterschiedliche Verläufe. In der Regel ist die Nierenerkrankung fortschreitend. Die Nieren sind vor der Geburt schon sehr groß, haben im Extremfall bereits im Mutterleib keine Funktion und können dann zu einer Lungenhypoplasie führen, welche das Überleben des Kindes nach der Geburt gefährden kann.
Nephronophthise
Die Nephronophthise ist auch eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Krankheit und die häufigste genetisch bedingte Ursache eines Nierenversagens im Jugendalter. Zum größten Teil sind die Zysten so klein, so dass diese zu Beginn sonographische kaum sichtbar sind und die Kinder haben bei Geburt häufig eine ausreichende Nierenfunktion.
HNF1ß-assoziierte Zystennieren
HNF1ß-assoziierte Zystennieren werden autosomal-dominant vererbt. Die Patienten können verschiedenste Veränderung der Niere aufweisen, wie z.B. Nierenzysten, eine Nierendysplasie ohne Zysten oder eine Nierenhypoplasie.
Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
Besteht bei dem ungeborenen Kind der V.a. eine polyzystische Nierenerkrankung, so sollte die Entbindung in einem Krankenhaus mit Level 1 Neonatologie und einer pädiatrischen Nephrologie stattfinden, um mögliche - direkt nach der Geburt auftretenden Probleme - gut und sicher therapieren zu können.
Ob die Nieren des ungeborenen des Kindes funktionieren, kann vor der Geburt nicht sicher beurteilt werden. Vor der Geburt übernimmt die Niere des ungeborenen Kindes nur die Funktion der Diurese (Flüssigkeit wird aus dem Körper ausgeschieden-"Das Kind trinkt Fruchtwasser und scheidet es in die Fruchthöhle wieder aus). Ist die Menge des Fruchtwassers gering, kann dies ein Hinweis darauf sein, dass die Nieren des ungeborenen Kindes nicht oder nicht gut funktionieren. Eine geringe Fruchtwassermenge hat auch einen ungünstigen Einfluss auf die Entwicklung der Lungen des Ungeborenen und kann nach der Geburt zu Problemen bei der Atmung führen.
Die Entgiftungsfunktion der Nieren (Reinigung des Blutes) wird von der Mutter (Plazenta) für das Kind im Mutterleib übernommen.
Die Nierenfunktion (von beiden Nieren zusammen) kann nach der Geburt mittels einer Blutentnahme beim Kind bestimmt werden.
Die seitengetrennte Nierenfunktion (die Funktion jeder einzelnen Niere) kann nur durch eine Nieren-Szintigrafie gemessen werden, wenn das Kind ein paar Wochen alt ist.
Der sonographische Befund lässt keine sicheren Rückschlüsse auf die Funktion der Nieren zu.
Literatur:
Ihre Ansprechpartnerinnen zum Thema Angeborene Fehlbildungen der Nieren und des ableitenden Harntraktes (CACUT)
Dr. Kirsten Wassermann
Fachärztin für Kinderchirurgie
kirsten.wassermann@gesundheitnord.de
Dr. Kristina Möller
Oberärztin
Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin
Zusatzweiterbildung Kinder- und Jugendnephrologie kristina.moeller@gesundheitnord.de
0551 19240