Hämophilie

Vererbung der Hämophilie

Gelenkblutungen

Gelenkblutungen sind eine schwerwiegende Komplikation für Hämophilie-Patienten. Sie entstehen durch eine Verletzung von Blutgefässen in der Gelenkkapselinnenhaut (Synovia), als Folge kommt es zu einem Blutaustritt in die Gelenkhöhle.

Gelenkblutungen treten bei Hämophilen häufig nach Bagatelltraumata oder spontan ohne erkennbares Trauma auf. Meist geht der Blutung eine Aura voraus, d.h. der Betroffene bemerkt, dass eine Blutung eintreten wird. Die Blutung führt zu einer schmerzhaften Schwellung, Rötung und Überwärmung des Gelenkes, ein begleitendes Hämatom kann sichtbar sein. Das Gelenk wird in Schonhaltung gehalten, z.B. ist bei einer Kniegelenksblutung das Knie gebeugt. Am häufigsten betroffen sind Ellenbogen-, Knie-, und Sprunggelenke.

Blutungen können aber auch in anderen Gelenken, wie z.B. im Hüftgelenk auftreten, Bewegungen in der Hüfte sind schmerzhaft und das Bein wird im Hüftgelenk gebeugt und nach außen rotiert gehalten. Tritt in einem Gelenk innerhalb eines Jahres vier Mal eine Blutung auf, spricht man von einem Zielgelenk (Target-Joint). Typischerweise kommt es ohne Durchführung einer Prophylaxe mit zunehmender Mobilität des Kleinkindes (ab dem 2.Lebensjahr) zu ersten Gelenk- und Muskelblutungen.

Jede Gelenkblutung bedarf der sofortigen Therapie mit einem Faktor VIII bzw. Faktor IX-Präparat. Ohne Therapie würden die immer wieder auftretenden Gelenkblutungen zu einer hämophilen Arthropathie führen. Darunter versteht man eine Zerstörung von Gelenkknorpel und Gelenkinnenhaut durch immer wieder auftretende Blutungen. Es kommt zu Gelenkdeformitäten mit chronischen Schmerzen und Bewegungseinschränkung. Der Endzustand ist die Versteifung des Gelenkes in Beugestellung. Heutzutage ist es durch frühzeitige Gabe von Faktor VIII bzw. Faktor IX-Präparat möglich Gelenkblutungen und damit die Entwicklung einer hämophilen Arthropathie zu verhindern.

Konduktorinnen

Konduktorinnen (lat.: conductere= übertragen) sind Mädchen und Frauen, bei denen das defekte Gen für den FVIII bzw. FIX auf einem ihrer beiden X-Chromosomen nachzuweisen ist. Sie erben dieses Gen von ihrem betroffenen Vater und geben das Gen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Söhne weiter.

Auch bei Konduktorinnen kann der FVIII/ bzw. FIX vermindert sein. Abhängig von der Restaktivität des Gerinnungsfakors gibt es Konduktorinnen ohne und mit Blutungssymptomatik. Blutungskomplikationen können z.B. im Rahmen von Operationen, Traumata und Geburten auftreten. Häufig berichten Konduktorinnen auch von einer Hämatomneigung und einer starken, verlängerten Menstruationsblutung. Daher sollten alle Frauen und Mädchen in einer Bluterfamilie bezüglich der Restaktivität des Gerinnungsfaktors untersucht werden. In Risikosituationen wie z.B. Operationen und Geburten sollten Konduktorinnen mit Blutungssymptomatik wenn notwendig ein FVIII bzw. FIX Präparat erhalten.

Wenn der Gendefekt in einer Familie bekannt ist, kann bei weiblichen Verwandten eines Bluters eine genetische Untersuchung veranlasst werden. So kann sicher festgestellt werden, ob ein Mädchen oder eine Frau Konduktorin für die Hämophilie ist.

Therapie der Hämophilie

Die Hämophilie ist durch die Substitution des fehlenden Gerinnungsfaktors behandelbar geworden. Alle Gerinnungsfaktorpräparate müssen streng intravenös gespritzt werden, da sie bei oraler Gabe abgebaut werden und ihre Gerinnungsaktivität verlieren. Unter Anleitung ihres Arztes werden die Familie und der Betroffene selbst lernen diese Substitutionen zu Hause selbständig durchzuführen (Heimselbstbehandlung).

Man unterscheidet zwei Behandlungskonzepte: Wird der fehlende Gerinnungsfaktor zur Blutstillung eingesetzt oder situationsbedingt vorbeugend gegeben spricht man von einer Bedarfsbehandlung (On Demand). Wenn hingegen der Gerinnungsfaktor langfristig mehrmals pro Woche gegeben wird, spricht man von Dauerprophylaxe. Diese wird in der Regel bei der schweren Hämophilie durchgeführt, d.h. die Substitutionen erfolgen mindestens 3x/Woche bei der Hämophilie A und mindestens 2x/Woche bei der Hämophilie B 20-40 E/kg KG FVIII/FIX.

Wir empfehlen in unserem Zentrum für Patienten mit schwerer Hämophilie die frühe Prophylaxe, die in Abhängigkeit von Hämatomneigung oder anderen Blutungszeichen meist im Alter von 8 - 10 Monaten, möglichst vor Auftreten einer relevanten behandlungsbedürftigen Blutung, begonnen wird.

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